Przebieg choroby

Poszczególne stadia dystrofii mięśniowej:

- Stadium przedobjawowe (0-6 rok życia)

Rzadko pacjent zostaje zdiagnozowany na tym etapie, chyba że przeprowadzono pewne badania (np. krwi) z jakichś innych powodów. Niektóre formy DM mogą także opóźniać rozwój motoryki i mowy

- Wczesne stadium z poruszaniem się (3-6 rok życia)

Główne objawy w tym stadium to manewr Gowersa, chód kaczkowaty, chodzenie na palcach i trudności z wstawaniem z podłogi lub krzesła, a bieganie i skakanie jest albo trudne, albo niewykonalne

- Późne stadium z poruszaniem się (6-12 rok życia)

W tym stadium chodzenie wymaga bardzo dużo wysiłku, chodzenie po nierównych powierzchniach staje się niemal niemożliwe i prowadzi do częstych upadków. Podnoszenie ciężkich przedmiotów i wykonywanie czynności nad głową staje się coraz trudniejsze, ponieważ mięśnie kończyn górnych oraz łopatek zaczyna dotykać choroba

- Wczesne stadium bez poruszania się (9-12 rok życia)

Na tym etapie pacjenci potrafią samodzielnie poruszać się w łóżku, np. przetaczać się, podnosić się z leżenia do siedzenia i tak dalej. Nie mogą jednak chodzić, ponieważ zostają unieruchomieni i mają przykurcze takich mięśni jak zginacze bioder, zginacze kolan, ścięgno Achillesa, zginacze łokci, mięśnie nawrotne i długie zginacze nadgarstka. Pacjenci ograniczeni są do poruszania się na wózku. W tym stadium choroba może zająć także mięśnie oddechowe, a z powodu słabej kontroli nad tułowiem u pacjentów często dochodzi do skoliozy

- Późne stadium bez poruszania się (12-28 rok życia)

Pacjent ograniczony jest do pozostawania w łóżku i jest inwalidą, ponieważ nie jest w stanie sam poruszać się na wózku. Ze względu na nierównowagę postawy u pacjenta dochodzi do skoliozy i nie jest zdolny do wykonywania codziennych czynności życiowych, takich jak ubieranie się, kąpiel, jedzenie; może mieć także słabą kontrolę motoryki jamy ustnej; oddychanie staje się coraz trudniejsze i mogą się pojawić problemy z sercem

- Opieka paliatywna i koniec życia (20-28 rok życia)

W tym stadium pacjent jest zależny od respiratora.[4] Średnia długość życia dotkniętych DMD to około 28 lat.

Objawy i rozpoznanie DMD

Objawy dystrofii mięśniowej:

- Łopatki i ramiona podczas chodzenia są odchylone do tyłu

- Hiperlordoza

- Słabe mięśnie pośladków (prostowniki stawu biodrowego)

- Przeprost kolan celem wykorzystania biernego mechanizmu stabilizującego

- Grupy mięśni podudzi są grube – co związane jest z odkładaniem się tkanki tłuszczowej niezapewniającej siły

- Napięte ścięgno Achillesa (przykurczone) – dziecko może chodzić na palcach

- Brzuch wystający ze względu na osłabione mięśnie brzucha

- Cienkie, słabe uda (zwłaszcza przednia część)

- Słabe mięśnie przedniej części podudzia powodują opadanie stopy i przykurcze palców

- Niezdarny chód

- Problemy z równowagą, częste upadki[2]

Wstępną diagnozę dystrofii mięśniowej może postawić lekarz już na podstawie badania fizykalnego pacjenta. W przypadku niespecyficznych objawów dla upewnienia się może on zlecić elektromiografię lub badanie przewodzenia nerwowego.

W celu postawienia ostatecznego rozpoznania dystrofii mięśniowej Duchenne’a konieczne jest wykonanie badań genetycznych w kierunku mutacji genu DMD.[3]

Dystrofia mięśniowa jest dziedziczną chorobą mięśni, której charakterystyczne objawy to osłabienie mięśni. Istotą dystrofii jest bowiem degeneracja mięśni w wyniku wady genetycznej, a w niektórych przypadkach, nawet ich zanik, czyli atrofia. W większości przypadków dystrofii mięśniowych dochodzi do rozszczepiania włókien mięśniowych. W konsekwencji zmniejsza się ilość tych włókien, a na ich miejsce pojawia się tkanka łączna i tłuszczowa.

Dystrofia Mięśniowa Duchenne'a (DMD)

Lek podaje się w pojedynczej dawce dożylnej pacjentom w wieku od 4 do 5 lat, u których nie ma przeciwwskazań do leczenia.[8]

Producentem Elevidys jest firma Sarepta Therapeutics inc. a koszt jego oscyluje w graniach 3,2 miliona USD.

W chwili obecnej podanie chorym na Dystrofię Mięśniową Duchenn’a leku Elevidys jest jedyną szansą na zatrzymanie choroby, które pozwoli nie tylko normalnie funkcjonować lecz również żyć.

Elevidys - szansa na zatrzymanie choroby

22 czerwca 2023 roku w ramach przyśpieszonej ścieżki akceptacji lek Elevidys otrzymał zgodę od FDA (Food and Drug Administration – amerykańska instytucja rządowa).

Elevidys to rekombinowany lek genowy stosowany w leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne’a (DMD). Umożliwia on organizmowi wytwarzanie białka (mikrodystrofiny), które zawiera wybrane domeny dystrofiny białka.

Terapia exon-skipping

Obecnie najczęściej stosowaną metodą spowolnienia choroby jest terapia exon-skipping. Opiera się ona na zjawisku ominięcia eksonów, w celu wyłączenia z transkryptu wyznaczonego (zmutowanego) fragmentu genu, za pomocą antysensownych oligonukleotydów. Jest to technika, która pozwala na syntezę krótszej ale funkcjonalnej dystrofiny.[7]

Koszt terapii exon-skipping to około 1 milion złotych rocznie, a sama terapia musi być prowadzona do końca życia pacjenta.

Ponadto chorzy powinni być poddawani:

- spirometrii raz w roku celem oceny funkcji mięśni oddechowych i pojemności życiowej płuc,

- regularnym badaniom EKG jako oceny zaburzeń rytmu serca,

- badaniu ECHO serca raz na 2 lata do 10 roku życia celem oceny ryzyka kardiomiopatii

- regularnej opiece pediatrycznej i neurologicznej celem monitorowania działać niepożądanych steroidów w tym kontroli masy ciała, utrzymania diety wysokowapniowej, suplementacji witaminy D3, monitorowania stężeń elektrolitów we krwi, regularnych badań densytometrzycznych,

- rehabilitacji i konsultacjom ortopedycznym celem zmniejszenia ryzyka przykurczów, poprawy siły mięśniowej oraz doboru ortez.[5]

Leczenie DMD

Obecnie nie ma możliwości leczenia przyczynowego, dlatego brak jest jakiejkolwiek efektywnej terapii, która by odwróciła rozwój większości dystrofii mięśniowych. Możliwe jest natomiast leczenie objawowe, głównie farmakologiczne oraz poprzez rehabilitację i odpowiednią dietę. Celem tego typu leczenia jest poprawa komfortu życia chorego poprzez łagodzenie objawów chorobowych.

Leczenie farmakologiczne, które stosuje się tylko w niektórych przypadkach, polega głównie na stosowaniu sterydów (w dystrofii Duchenne'a), których zadaniem jest spowolnienie rozwoju choroby i poprawa siły mięśni. Niestety, leki te mogą powodować szereg działań ubocznych, m. in. przyczyniają się do osteoporozy i zaburzeń tworzenia krwi.[6]

Postępowanie

Chorzy u których zdiagnozowano DMD muszą być pod stałą opieką i kontrolą lekarzy wielu specjalizacji, począwszy od pediatry, kardiologa, pulmonologa poprzez neurologa, ortopedę i dietetyka aż po lekarzy rehabilitacji medycznej.

Co to jest Dystrofia Mięśniowa Duchenne'a?

Dystrofia mięśniowa (DM) to termin określający ponad 30 chorób genetycznych, które powodują postępujące osłabienie i degenerację mięśni szkieletowych używanych podczas ruchów dowolnych. Słowo "dystrofia" pochodzi od greckiego "dys", co znaczy "trudny" lub "wadliwy", oraz "troph", czyli "odżywiać".

W zależności od tego, w jakim wieku pojawiają się dystrofie, której części ciała dotykają i w jaki sposób przebiega choroba, wyróżnia się kilka rodzajów dystrofii mięśniowych. Najczęściej występującą a zarazem najszybciej postępującą dystrofią mięśniowa jest Dystrofia Mięśniowa Duchenne’a (DMD – Duchenne Muscular Dystrophy). Rozpoznaje się ją u około 13-33 na 100 tys. urodzonych chłopców. Pierwsze objawy tej szybko postępującej choroby pojawiają się zazwyczaj między 2. a 6. rokiem życia chłopców. Chorzy na dystrofię Duchenne’a umierają na ogół przed ukończeniem 30. roku życia.[1]

Wpisy darczyńców

Pięknie Pomagacie 

Jolanta Gaweł

Trzymajcie się mocno  siła w was 

Madzia Siczek

Staś Zieliński

Aukcje

Strona stworzona w kreatorze WebWave.